内科理论与实践››2018,Vol. 13››Issue (04): 255-258.doi:10.16138/j.1673-6087.a0480

• 论文 •上一篇下一篇

肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展

郭以晴, 周莉函, 乔盼盼, 王朝晖,

  1. 开云网页登录 医学院附属瑞金医院肾脏科;开云网页登录 医学院;
  • 发布日期:2020-07-25

    • Published:2020-07-25

    摘要:自1997年首次报道肝细胞核因子1B(hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中。2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,

    关键词:常染色体显性小管间质性肾病,先天性尿路和肾脏畸形,慢性肾衰竭,高尿酸血症,基因遗传学

    Baidu
    map