随着我国经济的持续增长和社会人口结构的显著变化，老龄化社会所带来的老年性疾病问题愈发受到关注，尤其是以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）为代表的神经退行性疾病，已成为严重影响老年人群健康和生活质量的重大挑战。近年来，中国的AD发病率、患病率和死亡率均呈现上升趋势，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统构成了沉重的经济负担。为了积极应对这一挑战，响应国家“健康中国行动”的号召，推动医疗模式从疾病治疗向健康维护转变，由开云网页登录 医学院附属仁济医院牵头，组织中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心、复旦大学公共卫生学院、上海市精神卫生中心、开云网页登录 医学院附属瑞金医院、福建医科大学等多家权威机构的专家学者，共同编撰了《中国阿尔茨海默病报告2024》。该报告在2021、2022、2023年系列版本的基础上，进一步更新了中国AD的流行病学数据，深入分析了疾病经济负担的最新情况，并全面评估了我国AD诊疗服务的现状和公共卫生资源的配置。《中国阿尔茨海默病报告2024》的发布，不仅体现了我国在AD研究和防控方面的进步和努力，也彰显了全社会对老年健康问题的高度重视。本报告将为AD的预防、诊断和治疗提供科学的技术指导和有力的数据支持，为政府和相关部门制定针对性的卫生政策和干预措施提供专业依据，同时也为促进国内外在该领域的学术交流与合作搭建平台。期待通过这份报告的传播和应用，不仅能为专业人员提供参考和借鉴，也可以进一步提高公众对AD的认识，促进社会各界共同推动我国老年健康事业的发展，为实现“健康老龄化”而持续赋能。
2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）研究报告（以下简称GBD 2021）通过对100 983个数据源中371种疾病和伤害的负担进行了全面分析，估算了伤残损失年、寿命损失年、伤残调整生命年和健康期望寿命。1990年至2019年间，全球全因死亡率年变化率的范围为-0.9%~2.4%，而2020年和2021年因新型冠状病毒肺炎（corona virus disease 2019， COVID-19）导致的死亡人数分别增加了10.8%和7.5%。2021年，COVID-19成为全球第二大死因，每10万人中有94.0例死亡，其他主要死因如缺血性心脏病和脑卒中的死亡率分别为每10万人中有108.7例和87.4例。全球期望寿命从1990年的65.5岁增加到2019年的73.3岁，但在2021年因COVID-19影响下，又降至71.7岁，COVID-19使全球期望寿命减少了2.2年，显著影响了全球健康改善的长期趋势。2021年GBD数据显示，1990年至2021年间，中国的期望寿命显著增加，女性从69.9岁增加到80.7岁，男性从65.7岁增加到74.9岁。2021年，中国死亡人数顺位前10位分别为，脑卒中2 591 647人；缺血性心脏病1 956 859人；慢性阻塞性肺疾病1 285 433人；气管、支气管和肺癌为814 364人；阿尔茨海默病及其他痴呆为491 774人；胃癌为445 013人；高血压性心脏病为328 119人；食管癌为296 443人；结肠和直肠癌为275 129人；道路伤害为242 320人。且这些疾病的发病率和死亡率持续上升。烟草、高血压和饮食风险是中国主要的健康风险因素。通过对GBD 2021数据的系统整理和分析，我国应加强慢性病管理，提高公共卫生应急能力，关注健康不平等问题，并推动基础研究和国际合作，以提升人民整体健康水平。
2023年，世界卫生组织（World Health Organization ，WHO）发布了首个《全球高血压报告—与无声杀手的赛跑》，报告涵盖了全球高血压的流行情况和管理方法，分析了高血压导致的死亡及疾病负担，探讨了高血压的危险因素，评价了降压治疗的成本效益，并介绍了多国高血压管理的成功案例，尤其是HEARTS高血压防控计划的全球推广情况。高血压是一个全球性公共卫生挑战，严重危害健康。过去30多年间，全球高血压（收缩压≥140 mmHg，或舒张压≥90 mmHg，或服用降压药物）患者的数量翻了一倍，从1990年的6.5亿增长至2019年的13亿，在30~79岁的全球高血压患者中，大约54%诊断为高血压，其中42%正在接受降压治疗，而仅有21%得到控制。2019年，全球范围内超过一半的心血管疾病死亡可归因于收缩压升高，如果全球范围内将高血压控制率提高到50%，从2023年至2050年间可以避免7 600万人死亡。人群水平的高血压相关危险因素包括高盐和低钾摄入、饮酒、缺乏运动、空气污染等。WHO支持通过减少膳食钠摄入，增加钾摄入、限制饮酒、戒烟、增加运动和改善空气污染等方式预防和控制高血压。治疗方面，WHO指南建议对收缩压≥140 mmHg或舒张压≥90 mmHg的个体使用降压药物治疗。对于特定人群，收缩压在130~139 mmHg之间时也建议开始使用降压药物治疗，同时推荐使用单片复方制剂进行联合治疗，以提高治疗的依从性和持久性。我国高血压的流行趋势和管理情况同样令人关注。高血压是我国人群中重要的死亡和疾病负担因素，通过学习和借鉴全球高血压管理的成功经验，可以加强我国高血压的预防、控制和监测工作，特别是推动HEARTS技术包在我国的应用，以提升高血压管理效果。该报告旨在提醒人们重点关注非传染性疾病，特别是高血压这一公共卫生挑战，通过详细的数据分析和成功案例明确了高血压防治的重要性，并为各国制定相关政策提供了科学依据，为实现2025年将未控制高血压比例较2010年相对下降25%的全球目标而共同努力。本文结合中国高血压病的流行趋势与管理情况对该报告进行简要解读。
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4~5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization， WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）；53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种以多系统损害为特征的自身免疫性疾病。我国SLE患者基数大、病情重、缓解率低、复发率高、感染风险高。2023年，研究显示，全球有SLE患者约341万例，其中我国患者达70万~100万例，总数位居首位。我国SLE患者的平均发病年龄为30.7岁，女性与男性的发病比为12∶1；脏器受累更为多见，其中肾脏受累率为45.02%，血液系统受累率为37.2%，均显著高于欧洲SLE患者（肾脏受累率为27.9%，血液系统受累率为18.2%）。我国SLE患者疾病治疗的临床缓解率为2.47%，而国际报道的缓解率达22.9%。当前，我国SLE患者的短期生存率基本与国际一致（5年可达94%），但长期生存率仍不容乐观，呈断崖式下跌，25~30年生存率仅为30%。我国有84.13%的SLE患者使用糖皮质激素治疗，而国际上SLE患者的糖皮质激素使用率仅为42.6%，感染是我国SLE患者死亡的首位原因，而西方国家SLE患者死因则主要为心血管疾病和肿瘤。随着新分类标准的提出、达标治疗理念的引入、新型治疗方法的运用，将大大推动SLE诊疗的发展，有望进一步改善我国患者的预后。
干燥综合征（Sjögren's syndrome， SS）是一种常见的全身性自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，病理特征为淋巴细胞和浆细胞浸润。SS患者的主要临床表现为口干、眼干，还可出现脏器（如消化道、肺、肾脏等）受累。我国SS患病率为0.29%~0.77%，其中老年人的SS患病率为3.00%~4.00%。欧洲地区SS患病率约为0.23%。SS发病涉及多种细胞和细胞因子的相互作用，包括唾液腺上皮细胞、T细胞、B细胞、树突状细胞、干扰素（interferon， IFN）、白细胞介素（interleukin， IL）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor， TNF）和炎症小体等。目前，SS的腺体治疗以局部治疗为主，系统性受累的治疗方案主要借鉴其他自身免疫性疾病，尚无获批的针对性药物。SS的靶向治疗药物中，B细胞靶向治疗药物中，研究最多的是利妥昔单抗，其对存在冷球蛋白血管炎的SS患者显示出改善唾液的疗效；BAFF抑制剂、靶向CD40和间充质干细胞等也显示了一定疗效。对于大多数存在系统损害的SS患者，糖皮质激素（glucocorticoids， GCs）是一线治疗用药。免疫抑制剂和生物制剂作为二线用药，用于GCs耐受或抵抗的SS患者。在SS的发病机制中已经确定了许多潜在的治疗靶点，但只有少部分药物可转化为临床应用。当前，需要在全面评估患者病情、借助多学科协助的基础上，联合应用现有药物，制定出相对安全、有效、不良反应较小的治疗方案。靶向治疗、低不良反应以及多药物联合仍是未来SS药物研究的重点。
临床医师面对以认知障碍为主要临床表现的患者，首先应完善结构MRI（或CT替代）检查，以明确其颅内病变和脑萎缩情况。对于伴有特定临床表现的患者，推荐加行特定MRI序列扫描进一步辅助诊断。对于疑似AD源性认知障碍的患者，推荐加行斜冠状位T1加权成像（T1-weighted imaging，T1W1）序列扫描，进行海马内侧颞叶萎缩评分。对于疑似血管性因素或特殊感染（朊蛋白）导致的认知障碍患者，建议加选弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列。对于疑似合并锥体外系症状和（或）小血管病变患者，尤其是脑淀粉样血管病及并发糖尿病的认知障碍患者，建议加选磁敏感加权成像序列。常规MRI检查发现可疑占位时，可选用增强MRI和磁共振波谱分析。对于疑似合并肌萎缩侧索硬化的认知障碍患者，可选用弥散张量成像序列。对于怀疑神经变性病导致的痴呆，推荐完善18F-FDG PET和Aβ-PET或tau-PET检查。Aβ-PET显像和tau-PET显像可实现脑内病理蛋白沉积程度和范围的可视化，对于痴呆具有重要的预测和诊断价值，并可用于痴呆的鉴别诊断以及疾病进展评估。此外，静息态功能性MRI、近红外脑功能成像以及一些新兴的影像检查手段，如相位对比脑脊液电影MRI、类淋巴显像已经在认知障碍疾病中开展研究，期待未来能用于临床，更好地辅助认知障碍相关疾病的诊断和鉴别诊断。需要注意的是，神经影像学结果并不能代表疾病的完整诊断和临床症状，必须慎重解读和分析。
免疫介导坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）是一种特发性炎性肌病（Idiopathic Inflammatory Myopathy, IIM）的重要亚型。IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力，伴随血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）等肌酶谱的显著升高。此外，部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现。自2003年首次被国际医学界命名以来，IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识。IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同，如在美国的小样本调查中，IMNM的发病率为0.83/10万，患病率为1.85/10万；而在欧洲西班牙北部地区，抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万，患病率为3/10万，目前中国尚缺乏相关数据。IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11，以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等。诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果。目前，IMNM的治疗主要基于临床经验，包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂。对于难治性患者，可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案。针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程，未来的研究可能揭示新的治疗靶点。本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查，并探讨当前的治疗策略，以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴。
2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。
糖尿病是一种常见的慢性疾病，在全球范围内造成了重大的卫生经济负担。糖尿病具有高度异质性，准确诊断和分型是实现糖尿病标准化精准治疗、改善患者临床结局的前提。近期，美国糖尿病协会（American Diabetes Association, ADA）发布了2024年《糖尿病诊疗标准》。糖尿病诊断和分型章节结合当前的最新进展，对非典型糖尿病的鉴别诊断、不同类型糖尿病的筛查、诊断和随访等流程均提出了推荐意见。本文对该指南这一部分内容进行了解读，以期为我国内分泌领域医务人员进行糖尿病诊断、分型和个体化诊疗实践提供参考。
结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease, CTD-ILD）是一组由结缔组织病引起的肺部疾病，发病率为10%~50%，死亡率高达20%。CTD-ILD的临床表现和影像学特征异质性大，其发病原因尚不完全清楚，了解其危险因素及发病机制对于疾病的诊断、治疗及预后管理至关重要。CTD-ILD的危险因素多样。遗传因素中，CTD-ILD患者的端粒相关基因（包括TERT、RTEL1、PARN和SFTPC）突变率是正常人的3倍，携带MUC5B启动子突变的患者发病风险可能增加至正常人的2倍以上，TOLLIP和HLA-DRB1基因突变也与CTD-ILD患者的疾病易感性增加有关。治疗CTD的药物也可能增加ILD的发病风险。合并感染的患者出现重症CTD-ILD风险更高（OR值为1.34~2.73），死亡风险也更高（OR值为1.2~4.3）。约三分之一的CTD-ILD患者合并胃食管反流病。长期吸烟和暴露于空气污染的环境中均可诱发CTD-ILD。CTD-ILD的发病机制涉及免疫系统的异常，主要表现为自身抗体产生（如系统性硬化症相关抗体和肌炎特异性抗体等）、免疫细胞（如中性粒细胞、自然杀伤细胞、Th2和Th17等）功能异常以及细胞因子（如TNF-α、TGF-β、IL-6和IL-8等）大量释放，可见于50%以上的CTD-ILD患者中。CTD-ILD的危险因素及发病机制复杂，构建CTD-ILD的风险预测模型，可以更精准地识别高风险个体，为疾病的预防和治疗提供新策略，从而改善患者的长期预后。
世界血友病同盟（World Federation of Hemophilia, WFH）于2022年10月发布了新的年度血友病全球报告（Annual Global Survey, AGS）（以下简称AGS 2022），提出了新的工作目标。在2025年前，提高识别并诊断遗传性出血性疾病能力，包括：在原有基础性上，提高25%的血友病确诊率和14%的血管性血友病（von Willebrand di-sease，vWD)患者确诊率；提供合适的护理和治疗，特别是要提高25%的18岁以下重型血友病患者预防治疗率，继续每年至少为20 000例患者提供WFH人道主义援助。AGS 2022预估了全球的血友病年平均患病率：血友病A（hemophilia A，HA）为17.1/10万（男性），其中重型HA为6.0/10万（男性）；血友病B（hemophilia B, HB）为3.8/10万（男性），其中重型HB为1.1/10万男性。根据世界人口（79亿，40亿男性），预计全球血友病患病率在10.6/10万左右，预计全球有血友病患者830 895例，其中约282 266例为重型患者。我国的血友病患病率在（2.73~3.09）/10万，低于全球水平。同时，AGS 2022提示，全球女性血友病患者有11 700例，女性血友病占血友病患者总人数的5%；女性vWD患者有54 066例，占vWD总人数的56%，女性其他出血性疾病有34 370例，提示vWD是女性最常见的出血性疾病。我国的HA患者共27 689例，其中0~4岁占4%，5~13岁占21%，14~18岁占12%，19~44岁占43%，45岁以上占16%，年龄不确定者占4%。相对于中低收入国家，高收入国家对于轻型血友病的确诊率高（男性40%比12%；女性86%比23%），不确定性患者比例少，而低收入国家的血友病患者早逝风险很大。经济发达地区的艾美赛珠单抗预防治疗使用显著高于我国。我国相较于欧美国家在血友病及其他出血性疾病患者的诊断及治疗方面还有较大差距，临床医务工作者需提高对血友病及其他出血性疾病的认识并不断提高诊断和治疗能力。
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn's disease，CD）。近30年来，IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病，北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%，而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升，预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年，中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例，女性从10.7万例增加到42.7万例，中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面，磁共振小肠造影（magnetic resonance enterography，MRE）、CT小肠造影（computed tomography enterography，CTE）及胶囊内镜（video capsule endoscopy，VCE）显著提高了小肠病变的可视化水平；粪便钙卫蛋白（fecal calprotectin，FC）（最佳临界值为152 μg/g）可预测复发，灵敏度为72%，特异度为74%；抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）和抗酿酒酵母抗体（anti-saccharomyces cerevisiae antibody，ASCA）也可为UC与CD鉴别提供无创依据；多学科协作（multidisciplinary team，MDT）模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域，传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础，但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素（interleukin，IL）-12/23（抗IL-12/23）、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段，诱导缓解率达50%~70%；内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术＋加速术后康复可显著减少创伤；全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而，国内基层医院生物制剂可及率不足30%，加速术后康复实施率<40%，与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统，开展基于人工智能（artificial intelligence，AI）的早期诊断模型和药物经济学研究，以实现IBD精准防治，并减轻社会疾病负担。
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE）是一种复杂的自身免疫疾病，传统治疗在部分重度和难治性患者中效果有限。近期研究显示，嵌合抗原受体（chimeric antigen receptor， CAR）T细胞疗法在SLE治疗中展现出了具有前景的疗效。生物标志物在精准评估治疗效果和安全性方面至关重要，CAR T细胞治疗与安全性评估标志物包括传统标志物和与CAR T细胞疗法相关的标志物。传统的SLE病情监测标志物，仍可用于CAR T细胞治疗基线随访和病情监测，如血清抗双链DNA、抗单链DNA和抗核小体等自身抗体的滴度下降，血清补体水平恢复正常，以及尿蛋白/肌酐比值的改善，均提示病情得到有效控制。CAR T细胞疗效监测标志物分为B细胞和T细胞标志物。输注后，B细胞数量下降，B细胞表型以初始B细胞为主，记忆B细胞和浆母细胞的比例显著降低，表明治疗取得了疗效。输注前，初始T细胞（CD45RA+CD27+）和中央记忆型T细胞（CD45RA-CD62L+CD27+）的高比例则提示更强的抗肿瘤效应；患者的CAR T细胞表达与早期记忆分化相关的转录因子，如T细胞因子7和淋巴增强子结合因子1，提示这些患者对CAR T细胞疗法更为敏感。输注后，CD25、CD69和CD137等T细胞激活标志物，以及CD57、PD-1和Tim-3等耗竭标志物的高表达，提示T细胞的杀伤能力受到限制。CAR T细胞治疗安全性标志物不仅包括CAR T细胞分泌的效应细胞因子（如白细胞介素-2和IFN-γ），还包括单核细胞和巨噬细胞产生的细胞因子（如IL-1和IL-8），其水平可用于评估CAR T细胞疗法最常见的毒副反应[细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）和免疫效应细胞相关神经毒性综合征(immune effector cell-associated neurotoxicity syndrome, ICANS)]。高水平的血清巨噬细胞炎性蛋白1α对于预测CAR T细胞治疗后发生严重CRS和ICANS的风险具有较高的价值。此外，基线血小板计数和中性粒细胞绝对值可预测血液毒性，由IL-8、IFN-γ和IL-1β组成的感染相关预测模型，能够有效预测患者输注后出现严重感染的风险。CAR受体结构设计、清除淋巴细胞的化疗方式，患者曾接受的治疗选择及自身免疫状态等都会影响CAR T细胞治疗的疗效及安全性。在当前及未来将开启的相关临床研究中，应纳入全面、规范的检测和评估体系，为CAR T细胞疗法在SLE等自身免疫疾病的应用，提供比较标准。
2021年，全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据显示，全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万，患者总数约为2.6亿，病死率为5.2/10万，死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示，20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%，患者总数约4 570万，但诊断率仅为28.8%，控制率仅为28.5%，远低于国际水平，凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月，中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南（2024年版）》（以下简称“2024版指南”）。该指南在路径诊断上，完善了哮喘诊断标准，强调可变呼气气流的判断依据（如支气管舒张试验、激发试验等），并提出“拟诊路径”，适用于基层和条件有限的医疗机构，以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面，新增了“临床治愈”概念，定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗；取消了“间歇状态”分类，将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用，并提出动态评估模式。在评估体系上，新增2型炎症分型评估，推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数（eosinophils count， EOS）、呼出气一氧化氮（fractional exhaled nitric oxid， FeNO）等生物标志物，以指导个体化治疗，同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上，慢性持续期治疗采用阶梯式管理，推荐首选用吸入糖皮质激素（inhaled corticosteroids， ICS）福莫特罗作为缓解药物（路径1），以减少急性发作风险；重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用，如抗IgE、抗白细胞介素（interleukin，IL）-5等单抗；急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展，但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后，亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担；基层医院哮喘诊断率低，炎症评估和动态管理欠缺，需加强基层医院的相关能力建设；生物制剂在我国的真实世界数据不足，限制了其在哮喘精准治疗中的应用；信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段，需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来，我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略，动态识别炎症表型，建立药物反应预测模型，并推动人工智能辅助诊疗，以实现更精细。
我国甲状腺功能亢进（甲亢）临床患病率为0.78%，亚临床甲亢患病率为0.44%，格雷夫斯病（Graves diseased）甲亢患病率为0.53%。未经治疗的甲亢和亚临床甲亢可导致心房颤动、卒中及其他心血管事件、骨质疏松症和骨折的发生风险增加。在一些特殊人群（如妊娠妇女、老年人群）中，不仅甲亢的诊断有其特殊性，治疗适应证及方法选择也有所不同。我国目前甲亢规范诊治已经取得一定进展，但存在如下问题。甲亢指南在甲亢的诊断方面已制定了诊断和鉴别诊断的流程，但在临床实践中还存在一定的困难，主要在于有些医院甲状腺核素显像和131碘摄取率缺乏普遍可及性。其次，利用甲状腺超声获得的甲状腺内收缩期峰值流速（peak systolic velocity, PSV）进相关诊断，目前在我国尚未普遍推广。我国临床治疗甲亢的主要方法已与国际接轨，但初治期ATD治疗的具体起始剂量和减量期剂量的调整仍缺乏我国自己的依据和非常明晰的标准，目前大多数临床医师还是遵循美国甲状腺学会制定的指南推荐的剂量起始方案。此外，国内外缺乏预测ATD不良反应的指标，在ATD治疗甲亢的过程中，一过性粒细胞减少的发生率为1%~5%，需基线随访及监测血常规和肝功能。目前，国内外指南关于监测频率仍缺乏明确的规定，且缺乏高质量的循证医学证据支持，而临床也尚未确立可行的ATD不良反应预测指标。ATD导致粒细胞缺乏症被认为可能与基因易感性、年龄、药物种类及剂量有关，中国汉族人中6号染色体上的HLA-B*27:05、HLA-B*38:02和HLA-DRB1*08:03可能是易感基因。我国在甲状腺相关眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）的诊治方面有极大提高，36.7%的中国医生对TAO患者会采用多学科协作模式。受到生物制剂可及性的影响，但我国采用生物制剂进行TAO治疗者不足10%，明显低于西方国家。针对我国甲亢诊治目前的现状和挑战，还需采取进一步提高疾病的诊治水平。
2020年，全球原发性肝癌是第6位最常见的恶性肿瘤，全球新诊断病例90.57万，而由原发性肝癌导致的死亡率高居恶性肿瘤致死第3位，合计约83万，总体死亡率为8.7/10万。2020年，亚洲地区新增原发性肝癌65.7万例，死亡60.9万例，分别占全球的72.5%、73.3%。2020年，我国新增原发性肝癌患者41万例，死亡39.1万例，死亡率为17.2/10万，高居恶性肿瘤致死的第2位。全球每年近半数的原发性肝癌新发病例及死亡病例发生在我国，疾病负担沉重。肝细胞癌（hepatocellular carcinoma， HCC）占原发性肝癌的75%~85%。我国的HCC患者由于确诊时大多处于中晚期，年龄标化的5年生存率仅为14.1%，预后极差。HCC早诊率低是导致患者治疗效果差的重要原因之一，而提高HCC早诊率的关键在于进行有效的HCC筛查。传统的“腹部超声+血甲胎蛋白检测”的筛查手段，远不能满足临床筛查早期HCC的需求，存在筛查执行率低、对早期HCC筛查的灵敏度低、肝癌基础病因变化对HCC筛查形成了新的挑战等问题。为优化HCC筛查效果、改善患者预后，应对策略需从患者及医护等多角度入手提高HCC筛查的执行率，开发准确率更高、便捷性更好的新型HCC筛查手段[如GALAD（gender, age, AFP-L3, DCP, AFP）评分、液体活检等]，提倡“个体化”筛查的策略，分层富集和精准筛查，优化医疗资源使用的成本效益比。作为个体化筛查策略之一的“数字化”赋能闭环肝病精细化管理及HCC筛查是创新模式，也是我国管理应对策略的选择之一。
2021年，全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率（age-standardized prevalence rate，ASPR）为1 099/10万；新发病例1 194.6万，年龄标准化发病率 （age-standardized incidence rate，ASIR）为142/10万；在新发病例中，缺血性卒中（ischemic stroke， IS）、脑出血（intracerebral hemorrhage， ICH）和蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）的占比分别为65.3%（780.4万例）、28.8%（344.4万例）和5.8%（69.7万例）。2021年，全球卒中导致死亡725.3万例，占全球总死亡人数的10.7%，其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%（359.1万例）、45.6%（330.8万例）和4.9%（35.3万例）。2021年卒中仍是全球第二大死因，其核心疾病负担指标——伤残调整生命年（disability-adjusted life years， DALYs）超过1.60亿，位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面，2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元（占全球GDP的0.66%），若按当前增长速率推算，至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势，中低收入国家占据了绝大部分疾病负担，且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面，传统行为相关危险的负担有所减轻，而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家，表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征，并存在明显的城乡和区域差异，这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年，我国卒中ASPR为1 301.4/10万；卒中ASIR为204.8/10万，新发病例达409万例，占全球新发病例总数的34.2%，远超我国人口占全球人口的比例（约20%）。新增IS占全部卒中发病的67.8%（277.2万例，ASIR为135.8/10万），新增ICH占28.7%（117.3万例，ASIR 61.2/10万）。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币，占全国医疗卫生总费用的比例持续上升，其中直接医疗费用约占60%，间接费用（包括生产力损失、照护成本等）占40%，对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战，应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系，覆盖零级、一级与二级预防3个层面，并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享，以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。
全球0~19岁儿童青少年的1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus ，T1DM）患病率约为1 211.9/1 000万，发病率为149.5/100万人年；中国0~19岁儿童青少年T1DM患病率约为56/100万，发病率为6.1/100万人年。儿童青少年2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）的发病率也逐年上升。流行病学数据显示，美国青少年T2DM的患病率从2001年的34/10万增至2009年的46/10万和2017年的67/10万。我国儿童T2DM也呈明显上升趋势，儿童T2DM患病率由1995年的4.1/10万上升至2010年的10.0/10万。中国儿童糖尿病的诊断标准采用的是2019年世界卫生组织颁布的标准。与儿童相关的糖尿病亚型包括T1DM、T2DM、混合型糖尿病、其他特殊类型糖尿病。成人糖尿病的典型临床表现为多饮、多尿、多食和体重下降（三多一少），儿童T1DM患儿三多一少症状较明显，T2DM可较为隐匿。传统T1DM治疗主要采用胰岛素治疗，但无法从根本上解决胰岛功能减退的问题，阻止/延缓β细胞损伤，保护残存的胰岛功能，已成为T1DM治疗的新研究方向。除传统的胰岛素治疗和生活方式干预外，免疫治疗、人工胰腺和干细胞移植等新的治疗甚至治愈糖尿病的技术已初步展现出令人振奋的临床效果，不仅为糖尿病的未来治疗提供了新方向，也有可能使糖尿病从不治之症转变为可治之症。
介入治疗在神经、血管和乳腺等手术中广泛使用。在影像学检查引导下，机器人辅助的介入治疗可以有效提高介入治疗的精准性和安全性，已成为当前介入手术的重要发展方向。与其他介入成像方法相比，磁共振介入成像（interventional magnetic resonance imaging, i-MRI）具有高软组织对比度、多对比度、可定量成像、无电离辐射等优点，在介入治疗的引导中具有巨大优势。然而，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）的成像速度相对较慢，对介入器械的兼容性要求高，是当前i-MRI引导治疗中面临的主要挑战。得益于快速i-MRI以及磁兼容介入设备等技术的发展，i-MRI在神经介入、心血管介入、前列腺介入以及乳腺介入等临床手术中发挥了重要的作用。本文总结i-MRI技术的发展现状及i-MRI的临床应用现状，分析i-MRI目前所面临的成像速度慢和时空分辨率难以平衡等挑战，并对i-MRI在多模态成像、实时MRI以及i-MRI引导下的介入机器人手术等方面的发展机遇进行展望。
