2024年2月，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer， IARC）发布了2022年全球癌症统计报告。该报告统计了36种不同类型癌症在全球范围内185个国家发病率与死亡率在地理、性别、不同人类发展指数（human development index， HDI）地区上的差异，并对2050年全球的癌症疾病负担进行了预测。该报告显示，2022年全年全球总计新增癌症病例近2 000万例，死亡970万例。基于人口统计学的预测表明，预计到2050年，每年新增癌症病例数将达到3 500万，比2022年的水平增加77%。从地理分布看，全球癌症的分布存在明显的地区差异，2022年，全球近一半（49.2%）的新发病例和大多数（56.1%）死亡病例都发生在亚洲；从性别分布看，2022年全球的女性癌症综合发病率和死亡率均低于男性；从国家HDI水平看，随着HDI水平的提高，患癌症的风险有增加的趋势。2022年，全球范围内，新增癌症发病例数的前五位分别为，肺癌近250万，死亡病例超180万；女性乳腺癌230万，死亡病例近67万；结直肠癌超190万（包括肛门癌），死亡病例超90万；前列腺癌150万，死亡病例近40万；胃癌近97万，死亡66万。2022年，中国新诊断肺癌病例数占中国新发癌症总病例数的22%，位居第一。肺癌在中国癌症发病谱上仍然位居第一，占中国癌症新发总病例数的22.0%，这一比例较2018年的数据（17.9%）进一步上升，随后依次为结直肠癌（10.7%）、甲状腺癌（9.7%）、肝癌（7.6%）和胃癌（7.4%），这5种癌症占中国总新发病例数的一半以上（57.4%）。本文梳理该报告的数据来源和统计方法，解读主要癌症的流行趋势，并针对中国流行的主要癌种进行了统计与分析，分析其疾病负担的情况与流行趋势。
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一组病因尚未完全明确的慢性、复发性、非特异性肠道炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn's disease，CD）。近30年来，IBD已由传统的“西方疾病”转变为真正的全球性疾病，北美、欧洲的IBD患病率稳定在0.5%~1.0%，而亚洲、拉丁美洲及非洲的新兴工业化国家正经历IBD发病率5~10倍的跃升，预计到2035年亚洲IBD总患病人数将突破400万。从1990年到2019年，中国男性IBD患病人数从13.3万例增加到48.4万例，女性从10.7万例增加到42.7万例，中国男性和女性的IBD年龄标准化发病率分别从1.72/10万和1.20/10万增加到3.35/10万和2.65/10万。预计2030年我国IBD患者数量将突破百万。诊断方面，磁共振小肠造影（magnetic resonance enterography，MRE）、CT小肠造影（computed tomography enterography，CTE）及胶囊内镜（video capsule endoscopy，VCE）显著提高了小肠病变的可视化水平；粪便钙卫蛋白（fecal calprotectin，FC）（最佳临界值为152 μg/g）可预测复发，灵敏度为72%，特异度为74%；抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）和抗酿酒酵母抗体（anti-saccharomyces cerevisiae antibody，ASCA）也可为UC与CD鉴别提供无创依据；多学科协作（multidisciplinary team，MDT）模式使疑难病例确诊率提升20%。治疗领域，传统的5-氨基水杨酸、糖皮质激素、免疫抑制剂治疗仍是基础，但抗肿瘤坏死因子α、抗白细胞介素（interleukin，IL）-12/23（抗IL-12/23）、Janus激酶抑制剂等生物制剂和小分子靶向药物已成为中重度IBD患者的核心治疗手段，诱导缓解率达50%~70%；内镜下扩张、内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术或腹腔镜手术＋加速术后康复可显著减少创伤；全肠内营养及益生菌干预对CD儿童患者的缓解率可达60%~70%。然而，国内基层医院生物制剂可及率不足30%，加速术后康复实施率<40%，与欧美仍有显著差距。未来应建立全国IBD登记系统，开展基于人工智能（artificial intelligence，AI）的早期诊断模型和药物经济学研究，以实现IBD精准防治，并减轻社会疾病负担。
2021年，全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据显示，全球哮喘年龄标准化患病率为3 340.1/10万，患者总数约为2.6亿，病死率为5.2/10万，死亡病例达43.6万例。我国2012年至2015年的调查显示，20岁及以上人群喘息相关哮喘患病率为4.2%，患者总数约4 570万，但诊断率仅为28.8%，控制率仅为28.5%，远低于国际水平，凸显了加强哮喘管理和干预的紧迫性。2024年3月，中华医学会呼吸病学分会发布了《支气管哮喘防治指南（2024年版）》（以下简称“2024版指南”）。该指南在路径诊断上，完善了哮喘诊断标准，强调可变呼气气流的判断依据（如支气管舒张试验、激发试验等），并提出“拟诊路径”，适用于基层和条件有限的医疗机构，以提升诊断率并避免过度治疗。在哮喘分期与分级方面，新增了“临床治愈”概念，定义为无症状时长≥1年且无需全身糖皮质激素治疗；取消了“间歇状态”分类，将哮喘严重程度简化为轻度、中度和重度3级采用，并提出动态评估模式。在评估体系上，新增2型炎症分型评估，推荐检测外周血嗜酸性粒细胞计数（eosinophils count， EOS）、呼出气一氧化氮（fractional exhaled nitric oxid， FeNO）等生物标志物，以指导个体化治疗，同时强调共病筛查和危险因素评估。治疗策略上，慢性持续期治疗采用阶梯式管理，推荐首选用吸入糖皮质激素（inhaled corticosteroids， ICS）福莫特罗作为缓解药物（路径1），以减少急性发作风险；重度哮喘管理强调生物靶向药物的应用，如抗IgE、抗白细胞介素（interleukin，IL）-5等单抗；急性发作期处理则根据严重程度分级推荐治疗方案。尽管2024版指南取得了显著进展，但仍面临挑战。我国哮喘流行病学数据更新滞后，亟需开展全国性调查以反映最新疾病负担；基层医院哮喘诊断率低，炎症评估和动态管理欠缺，需加强基层医院的相关能力建设；生物制剂在我国的真实世界数据不足，限制了其在哮喘精准治疗中的应用；信息技术在哮喘管理中的应用仍处于探索阶段，需借助5G等技术提升患者教育和随访效率。未来，我国哮喘防治需进一步优化早诊早治策略，动态识别炎症表型，建立药物反应预测模型，并推动人工智能辅助诊疗，以实现更精细。
2021年，全球卒中现患病例达9 381.6万年龄标准化患病率（age-standardized prevalence rate，ASPR）为1 099/10万；新发病例1 194.6万，年龄标准化发病率 （age-standardized incidence rate，ASIR）为142/10万；在新发病例中，缺血性卒中（ischemic stroke， IS）、脑出血（intracerebral hemorrhage， ICH）和蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）的占比分别为65.3%（780.4万例）、28.8%（344.4万例）和5.8%（69.7万例）。2021年，全球卒中导致死亡725.3万例，占全球总死亡人数的10.7%，其中IS、ICH和SAH所致死亡分别占49.5%（359.1万例）、45.6%（330.8万例）和4.9%（35.3万例）。2021年卒中仍是全球第二大死因，其核心疾病负担指标——伤残调整生命年（disability-adjusted life years， DALYs）超过1.60亿，位居全球疾病总负担第三位。在经济负担方面，2021年全球卒中导致的直接医疗成本和生产力损失合计达8 900亿美元（占全球GDP的0.66%），若按当前增长速率推算，至2050年将突破1.8万亿美元。全球卒中负担呈现“绝对数量上升而年龄标准化率下降”的双重趋势，中低收入国家占据了绝大部分疾病负担，且卒中发病同时呈现年轻化与高龄化并存的特点。在危险因素方面，传统行为相关危险的负担有所减轻，而代谢性危险因素及气候相关风险的归因负担正在迅速上升。中国是全球卒中负担最重的国家，表现出“高发病率、高患病率、中高死亡率、中高DALYs”的“四高”特征，并存在明显的城乡和区域差异，这一现状是我国人口老龄化加速与危险因素暴露持续增加共同作用的结果。2021年，我国卒中ASPR为1 301.4/10万；卒中ASIR为204.8/10万，新发病例达409万例，占全球新发病例总数的34.2%，远超我国人口占全球人口的比例（约20%）。新增IS占全部卒中发病的67.8%（277.2万例，ASIR为135.8/10万），新增ICH占28.7%（117.3万例，ASIR 61.2/10万）。我国卒中年度总经济负担已超过4 000亿元人民币，占全国医疗卫生总费用的比例持续上升，其中直接医疗费用约占60%，间接费用（包括生产力损失、照护成本等）占40%，对社会和家庭造成双重压力。为应对这一挑战，应构建以“政策-医疗-社会”协同为核心的分层精准防控体系，覆盖零级、一级与二级预防3个层面，并强调通过跨部门协作、数据驱动和国际经验共享，以实现卒中负担的有效控制和促进全球健康公平。
我国糖尿病患病率逐年攀升，2021年我国20～79岁人群中糖尿病患病率高达13.79%，未确诊率高达56.0%，显示我国的糖尿病防控工作正面临严峻挑战。糖尿病是一种慢性代谢性疾病，患者血糖控制不佳容易出现严重的并发症风险，如心血管疾病、肾脏疾病、视网膜病变、神经病变等，对个人健康和社会经济造成沉重负担。及早发现糖尿病并采取有效干预措施，对预防并发症至关重要。目前，我国糖尿病诊断主要参考国外标准，以75 g口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）和糖化血红蛋白（glycated hemoglobin，HbA1c）作为诊断金标准。然而，由于检测技术的差异等问题，这些方法在临床实践中仍存在一定的局限性，尤其是在基层医疗机构中，糖尿病筛查能力及同质化水平有待进一步提高。此外，我国糖尿病的知晓率、治疗率和控制率均处于较低水平，2021年数据显示，我国糖尿病患者知晓率为36.5%，治疗率为33.2%，控制率为49.2%。尽管近年来我国在糖尿病防治方面取得了一定进展，但仍存在较大的提升空间。为应对糖尿病防控的挑战，国内专家发布了一系列糖尿病指南及专家共识，强调对糖尿病患者管理的个体化和分层管理，针对儿童青少年、妊娠期妇女和老年患者，制定了不同的血糖控制目标及治疗方案。同时，强化血糖监测技术的应用推广也被视为提升血糖控制达标率的重要手段。然而，目前临床对儿童青少年2型糖尿病、妊娠期糖尿病及老年糖尿病合并肌少症患者的关注度仍显不足，缺乏规范的治疗策略和高质量的循证医学证据。针对我国糖尿病诊疗现状，仍需进一步提升疾病的检验水平、检查覆盖率及不同人群分类管理能力。
糖尿病已成为全球重大的公共卫生问题。截至2021年，我国约有1.41亿例糖尿病患者，是世界上糖尿病患者人数最多的国家，其中未能确诊者占三分之二，这一现状给糖尿病及其并发症的防控工作带来严峻挑战。为应对这些挑战，所制定的策略不但要全面，还需要开展多部门合作的全面预防策略，包括全民初级预防、高危人群一级预防和糖尿病患者二级预防。针对全民，应通过健康教育、政策引导和技术资源支持，推广健康生活方式；针对高危人群，应强调糖尿病筛查的重要性，并采取生活方式干预和药物治疗相结合的措施；对于糖尿病患者，应重点进行心血管并发症的泛危险因素监测和管理。我国开发的全新糖尿病管理模式——国家标准化代谢性疾病管理中心，通过为网络内医生提供结构化的培训和教育，推行糖尿病管理标准化、一站式的解决方案，减少了不同区域间的糖尿病管理差异，有效提高了对糖尿病及其并发症的诊断和治疗效率。为实现“健康中国2030”行动计划目标，需要政府、部门、社区和个人等多方面的共同努力，提高糖尿病的知晓率、规范化管理覆盖率、治疗率和控制率，降低糖尿病及其并发症的发生，为提高民众健康水平，共建共享健康中国奠定重要基础。
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种最常见的遗传性肾脏囊肿疾病，也是导致终末期肾脏替代治疗的重要病因。2025年2月，改善全球肾脏病预后组织（Kidney Di-sease：Improving Global Outcomes，KDIGO）发布了首个针对ADPKD的临床实践指南——《改善全球肾脏病预后组织常染色体显性多囊肾病的评估、管理和治疗临床实践指南》。该指南共10个章节，全方位涵盖了ADPKD命名法、诊断、预后和患病率；肾脏表现；慢性肾脏疾病的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗；延缓肾脏疾病进展的治疗；多囊肝病；颅内动脉瘤及其他肾外表现；生活方式和社会心理方面；怀孕和生殖问题；儿科问题以及管理ADPKD患者的方法，强调了ADPKD的早期诊断、风险分层、综合管理以及新药托伐普坦的应用，并首次提出基于致病基因的新型命名方式，以及更严格的血压管理方案。本文结合指南要点、循证医学证据及我国临床实践，重点对于新版指南中关于“ADPKD的早期诊断和风险分层”和“肾脏相关症状的治疗及日常管理”2个关键临床问题进行解读，深入分析指南的指导意义及局限性，推进ADPKD的标准化诊疗。
光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是一种基于新型光子计数探测器的前沿CT成像技术。与传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector ct， EID-CT）相比，PCCT在辐射剂量利用效率、图像空间分辨率及能谱分辨能力等方面具有显著优势，有望革新胰腺疾病的影像学诊断模式。本文聚焦PCCT在胰腺成像中的最新研究进展，重点探讨其在胰腺细微解剖结构显示、胰腺及其周围血管网络与胰胆管系统可视化、良恶性病变评估及肿瘤异质性定量评估等方面的临床应用价值。PCCT的核心技术原理，包括光子计数探测器的高光子通量处理、K边成像以及多能量阈值数据采集模式等物理特性。基于此，本文归纳了针对胰腺成像的优化策略，涵盖扫描参数设置和多模态后处理技术的临床应用。PCCT能够在有效降低辐射剂量的同时突破空间分辨率瓶颈，提升囊性病灶检出率。PCCT低能级单能量重建模式可增强实性肿瘤对比度，并优化分支血管与肿瘤滋养血管的显示。本文综合近年具有代表性的临床研究及初步验证性试验结果，进一步分析PCCT在临床转化过程中面临的关键挑战及应对策略，展望该技术在胰腺疾病精准诊断、个体化治疗决策支持与人工智能-大数据模型构建方面的未来发展方向，旨在为PCCT在胰腺成像领域的推广应用提供理论基础与实践参考。
光子计数CT（photon-counting computed tomography， PCCT）是近十年来CT成像领域的一项革命性技术突破，相较于传统的能量积分探测器CT，PCCT是在探测器层面对单光子水平进行成像，具备更高的空间分辨率、更少的伪影及更精准的多能谱成像，在心血管疾病诊断方面展现出极大的应用前景，尤其是线束硬化伪影的降低和超高分辨率的实现，可进一步提高冠脉狭窄评估的特异度和阳性预测值，对支架内管腔再狭窄的精准评估、斑块成分的识别及易损斑块的识别表征也得益于此。PCCT可在低辐射剂量下获得稳定的钙化积分，且虚拟非增强算法支持在增强图像中获得可靠的钙化积分，有助于进一步降低辐射剂量。PCCT在冠脉周围脂肪影像组学分析中能够提高特征可重复性，虚拟非增强算法可准确评估心外膜脂肪体积并显著降低辐射剂量；PCCT在高时间分辨率下获取的能谱图像支持单期心肌细胞外容积分数（extracellular volume， ECV）测量，也可为经导管主动脉瓣植入/置换术术前规划及术后复查提供多维度解剖信息和功能参数。尽管PCCT在冠心病诊断及心肌组织定量分析中潜力巨大，其定量结果仍受重建参数（如卷积核、虚拟单能量水平、迭代等级）影响，目前尚缺乏统一的标准和多中心研究的验证，且高分辨率模式的辐射剂量增加等问题仍限制了其广泛应用。未来应进一步开展大样本、多中心前瞻性研究，优化成像参数、标准化后处理流程，并结合人工智能工具以提升PCCT在心血管疾病诊断中的临床应用价值。
光子计数计算机断层扫描（photon-counting computed tomography， PCCT）作为新一代CT成像技术，通过光子探测器单光子逐一探测与能量分辨能力，实现了成像质量的显著提升，及辐射剂量、图像噪声的有效降低。目前，PCCT在神经系统成像领域有广阔的临床应用前景，尤其在颅内精细结构显示、颅内动脉瘤诊断和治疗监测、颅内动脉狭窄及脊髓血管病变诊疗中展现出了独特优势。头颈动脉PCCT超高分辨率（ultra-high-resolution， UHR）模式（层厚0.2 mm），在BV64~BV72卷积核重建中具有较高的信噪比；对照数字减影血管造影（digital subtraction angiography， DSA）金标准，UHR-PCCT血管成像（UHR-PCCTA）在诊断颅内动脉小动脉瘤方面的灵敏度、特异度、准确率和评估者间一致性分别约为98.0%、96.7%、97.3%和0.95（Kappa值）。此外，UHR-PCCT对动脉瘤不规则性、动脉瘤壁及其瘤内特征的识别均显著优于传统能量积分型探测器CT（energy-integrating detector CT， EID-CT）。采用UHR-PCCT有望对动脉狭窄程度进行精准评估，甚至能达到接近DSA的效果，借助其多能级虚拟单能量重建，还有望实现对颅内动脉粥样硬化斑块的定量分析和对斑块破裂风险的预测。在锐利重建核（BV72~BV80）下，PCCT对颅内动脉植入支架状态及残余动脉瘤显示清晰，为颅内动脉治疗术后替代DSA的无创监测提供新方法。PCCT在神经系统成像中的多元化应用，将为其更好地在神经系统疾病诊治中发挥作用奠定基础。然而，目前PCCT在神经系统领域的广泛应用仍受限于设备普及度、特定场景（如微小穿支动脉、重度钙化/金属植入物）下的成像优化需求以及缺乏大规模临床验证数据的支持。未来需通过硬件迭代升级、算法优化改进及多中心前瞻性研究的推动，逐步克服这些限制，充分释放PCCT的临床潜力。
光子计数CT（photon-counting CT，PCCT）是近年来CT成像领域的重大技术突破，采用新型半导体探测器直接检测和计数X射线光子，实现高精度的多能量信息采集。相比传统的能量积分探测器CT（energy-integrating detector CT，EID-CT），PCCT具备显著的技术优势，包括超高空间分辨率（最小探测器像素尺寸0.15×0.18 mm）、更优的对比噪声比（对比噪声比提升15%～45%）以及更低的辐射剂量（较EID-CT辐射剂量降低20%～90%）。同时，PCCT可生成标准化CT值图像，提供稳定可靠的多次测量数据，有利于组织成分定量。PCCT还能直接获取多个能量仓数据，实现真实的多能量成像。在肝脏疾病诊断中，PCCT在平扫状态下可定量分析肝脏的脂肪和铁含量，其70 keV标准化CT值与MRI-质子密度脂肪分数高度相关；在增强扫描中，PCCT显著提高了乏血供肿瘤的检出率和边界显示，并可通过碘图进行可靠的定量强化评估。此外，PCCT可在超低剂量下一站式获得既可用于肝脏病变微循环灌注血流动力学功能数据测量，又同时满足临床诊断及术前规划需求的多期单能量CT增强图像，而不需要额外增加对比剂及再次补充三期常规增强扫描，从而实现了低辐射剂量和低对比剂的双低优势，有助于其在临床评估肝脏病变方面的应用。本文将聚焦PCCT在肝脏弥漫性与肿瘤性疾病诊治中的应用进展，旨在为PCCT在肝病精准诊疗中的推广应用提供理论依据和实践指导。
目的：探讨甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer， PTC）伴肺转移行甲状腺全切术，并行131I治疗清除手术后残留的甲状腺组织（简称清甲）后伴随肺转移的患者，在131I清除手术不能切除的远处或近处的转移癌灶（简称清灶）治疗后，全身扫描（post-therapy whole body scan，Rx-WBS）图像上的肝脏弥漫性131I摄取（diffuse hepatic uptake，DHU）水平对肿瘤转移负荷评估的辅助价值。方法：回顾性纳入2020年6月至2025年2月开云网页登录 医学院附属瑞金医院核医学科收治的22例PTC伴肺转移，拟进行131I清灶治疗的患者。患者同时满足如下3个条件，①实行甲状腺全切术；②完成131I清甲治疗；③131I清甲治疗期间全身扫描或胸部CT发现肺部多发结节，且刺激性甲状腺球蛋白（stimulated thyroglobulin，sTg）>10 ng/mL。采用双变量相关及多重线性回归模型分析Rx-WBS中肝脏131I摄取靶本比（target-to-background ratios，TBRliver）、肺转移131I摄取靶本比（TBRlung）与sTg、甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibody，TgAb）及131I治疗剂量等临床参数间的相关性。结果：TBRliver与TBRlung显著正相关（r=0.510，P<0.05），TBRliver与sTg水平（r=0.218，P=0.331）及治疗剂量（r=0.334，P=0.128）不相关。多重线性回归分析显示，TBRlung是TBRliver独立影响因素（β=0.511，95%CI为0.053~0.453，P<0.05）。结论：PTC术后肺转移完成清甲的患者TBRliver与肺转移灶131I摄取的功能状态有良好的相关性。尤其是当131I扫描肺结节阴性时，较高的TBRliver有助于提示存在肺转移灶。
2021年，全球25岁及以上的成年人中有21.1亿人超重或肥胖，其中中国人数最多，达到4.02亿。预计到2050年，全球25岁以上超重或肥胖人口将攀升至38亿，其中中国的相关人口预计将达到6.27亿。肥胖与心血管疾病、癌症、2型糖尿病等疾病的发生、发展密切相关。因此，肥胖的诊断与管理已成为全球性的重大健康挑战。但传统以体质量指数（body mass index， BMI）为核心的诊断体系存在局限性，难以精准反映脂肪分布与代谢功能异常。内脏脂肪过度蓄积是肥胖相关代谢紊乱的关键性因素，而内脏脂肪面积（visceral fat area， VFA）作为肥胖评估的客观可量化指标，与肥胖及其合并症密切相关。近年来的多项研究显示，VFA在诊断和预测肥胖及其合并症中的价值高于BMI。此外，VFA在不同干预手段对肥胖的治疗疗效评价中体现出更优的价值。中国国家标准化代谢性疾病管理中心（Metabolic Management Center， MMC）的经验表明，借助统一的生物电阻抗分析技术所测定的VFA，在肥胖诊断和临床管理中具有重要价值。未来，肥胖及其合并症的诊断和临床管理应结合多种评价手段，应通过多维度分层分析及个体化精准评估，以进一步提高肥胖的临床综合管理能力。
目的：探讨超声黏弹性成像技术在乳腺肿瘤良恶性鉴别中的应用价值。方法：连续纳入2023年2月至2023年8月期间，开云网页登录 医学院附属瑞金医院收治的经手术病理证实为乳腺肿瘤的717例患者，其中471例为恶性，246例为良性。所有患者均在治疗前进行乳腺超声检查，包括灰阶超声、超声应变弹性成像、超声剪切波弹性成像、超声黏性成像。超声黏弹性成像技术包括测量肿瘤及其周围组织的黏性系数、频散系数和剪切波弹性模量、应变比等4组参数，以4组参数中的较佳预测指标，分别构建多种预测模型，包括黏性系数单变量模型、频散系数单变量模型、黏性组合模型（Shell/T-Vmean+Shell/T-Dmean）、剪切波单变量模型、应变单变量模型、乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System， BI-RADS）、BI-RADS联合黏性组合模型，评估每种模型在乳腺肿瘤良恶性鉴别中的效能。结果：超声黏弹性成像的黏性系数、频散系数、弹性模量及应变比等参数均可有效地区分乳腺良恶性肿瘤，其中肿瘤边缘2 mm区域与瘤体的参数比值Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean、Shell/T-Emean、Strain Ratio A为较佳预测指标，曲线下面积分别为0.742、0.745、0.726、0.705，而BI-RADS模型预测乳腺肿瘤良恶性的0.822。将Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean分别与BI-RADS分类联合时，受试者操作特征曲线的曲线下面积高达0.895（95%CI为0.868～0.917），高于BI-RADS。结论：超声黏弹性成像的黏弹性参数中，肿瘤边缘2 mm区域与瘤体的黏性系数、频散系数及弹性模量均值比为关键诊断指标；Shell/T-Vmean、Shell/T-Dmean联合BI-RADS后，可为术前无创精准诊断提供了新策略。
原发性膜性肾病（primary membranous nephropathy，PMN）发病率在全球范围内显著上升，中国数据显示其以每年13%的速率增长，已成为40岁以上人群肾病综合征的首要原因。PMN的诊断传统上依赖肾穿刺活检，但近年来的研究为无创诊断提供了新方向。2009年，抗磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）抗体的发现是PMN研究的里程碑，随后其他靶抗原（如THSD7A、NELL-1等）的鉴定进一步推动了发病机制的阐明。血清PLA2R抗体检测具有高特异度，但灵敏度有限，可能漏诊非PLA2R相关病例。基于全基因组关联研究发现的易感基因位点（如PLA2R1、*HLA-DQA1*等）与血清抗体联合建立的联合疾病风险评分（combined risk score, CRS），显著提高了无创诊断的准确率（受试者操作特征曲线下面积达0.96）。此外，肠道微生物组分析也显示出诊断潜力，但其临床应用仍需优化。PMN的自然病程异质性显著，约1/3的患者可自发缓解，另有1/3的患者进展为肾功能减退。年龄、蛋白尿水平、eGFR、PLA2R抗体滴度及肾小管间质病变程度是预后的关键预测因素。CRS联合临床模型（如年龄、蛋白尿、eGFR等）可有效鉴别高危患者，指导精准治疗。传统的PMN治疗方案（如激素联合烷化剂或钙调磷酸酶抑制剂）虽有效，但毒副反应明显。近年来，以利妥昔单抗（rituximab，RTX）为代表的抗CD20单抗成为一线用药，显著改善了疗效，但其对于部分患者仍无效。新型生物制剂及补体通路抑制剂为耐药患者提供了新选择。联合治疗策略（如RTX与他克莫司联用）也在探索中，但需权衡疗效与安全性。未来需进一步优化风险分层和个体化治疗策略，以改善PMN患者的长期预后。
目的探讨髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年12月至2022年1月间我科连续诊治的20例MS患者的临床资料及骨髓、血液学相关检测结果，总结临床资料，并比较3种类型MS患者[孤立型MS、MS合并髓内病变、急性髓系白血病（acute myeloid leukemia， AML）治疗后继发MS]的预后。结果20例MS患者中，男10例，女10例；中位年龄为37（6～62）岁；发病部位鼻咽最常见（25%），其次为纵隔、胸椎、淋巴结、乳腺（各占10%），再次为子宫颈、眼部、脾脏、睾丸、腹部、骶尾部、幽门（各占5%）；孤立型MS 10例，MS合并髓内病变6例，AML治疗后继发MS 4例。免疫组化阳性率由高到底分别为CD99（100%）、CD43（95%）、MPO（95%）、BCL-2（90%）、CD68（75%）、CD117（50%）、CD34（45%），TdT、CD3、CD20、PAX-5均阴性。17例患者行融合基因检测，7例结果为阳性（7/17），其中3例为AML1-ETO（3/17），2例为CBFβ-MYH11(2/17)，1例为MLL-AF10(1/17)，1例为BCR/ABL1(1/17)；17例患者行染色体核型分析，其中6例发现染色体核型异常（6/17）；4例患者行荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization，FISH）检查，其中3例结果为阳性（3/4）;10例患者行基因突变检查，9例结果为阳性（9/10），其中CEBPA基因突变检出率最高，为5例，其次是NRAS、FLT3、NPM1和KIT，各2例。随访1～38个月，20例MS患者中7例死亡，13例生存。所有患者1年、2年、3年的累积存活率分别为75%、70%、65%。孤立型MS、MS合并髓内病变、AML治疗后继发MS患者间的生存状态没有差异（P=0.718）。结论MS发病部位广泛，病理免疫组化标志物CD43、CD99、CD68、MPO、CD34及CD117检测对其诊断非常重要，骨髓血液学检查结果可为其靶向治疗提供依据。3种类型的MS患者生存状态没有差异，均应进行全身治疗。
胰腺脂肪沉积（intrapancreatic fat deposition，IPFD）被定义为胰腺中脂肪的弥漫性存在，伴随术语是脂肪胰（fatty pancreas，FP），是指高于正常上限的IPFD（脂肪含量≥9.5%）。胰腺的脂肪变化也已被证明至少影响了全球16%的人口。IPFD的常见危险因素包括人群特点（年龄、性别、种族）、饮食、肥胖与代谢综合征、非酒精性脂肪性肝病、代谢功能障碍相关脂肪性肝病、代谢功能障碍相关脂肪变性肝病、铁超载、遗传疾病、胰管堵塞和其他可能相关的因素（如细菌病毒感染、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病等）。现有研究已明确，IPFD是胰腺炎、胰腺癌及糖尿病发生、发展的关键危险因素；此外，新近证据表明其可能参与了胰瘘、移植后排斥反应和动脉粥样硬化等病理过程。诊断IPFD目前主要依靠影像学检查，而随着人工智能（artificial intelligence， AI）技术的进步，未来AI-影像学技术可能为IPFD诊断提供更加完备的依据。针对IPFD的常用干预措施包括生活方式的改变（如减肥、健康饮食、定期锻炼等）、药物治疗和减肥手术。目前，对于IPFD的认知仍不够明确。本文对IPFD的高危因素、诊断、危害和干预措施等相关文献进行综述，有助于提高临床医师对IPFD的认知。
目的：探讨不同扫描条件下，基于光子计数CT物质分离技术衍生的脂肪分数（CT-derived fat fraction，CT-FF）与磁共振成像质子密度脂肪分数（magnetic resonance imaging proton density fat fraction， MRI-PDFF）间的一致性，以期建立适用于中国人群的肝脏CT脂肪含量的测定方法。方法：2023年9月至2024年2月期间，开云网页登录 医学院附属瑞金医院前瞻性招募了383位健康志愿者（MRI-PDFF < 5%者176例，MRI-PDFF≥5%者207例），根据CT管电压（120 kVp/140 kVp）和辐射剂量（标准剂量/低剂量）不同，将其随机分配至不同光子计数CT扫描方案的4组［①120 kVp+标准剂量（n= 123）；②120 kVp+低剂量（n= 71）；③140 kVp+标准剂量（n= 120）；④140 kVp+低剂量（n= 69）］。所有受试者均接受光子计数CT肝脏扫描和MRI检查，并测量肝脏MRI-PDFF值作为肝脏脂肪含量测定的金标准。在纳入人群（n= 383）的标准剂量组（n= 243）内，随机挑选管电压120 kVp组（n= 123）和140 kVp组（n= 120）中各50人，组成测试队列（n= 100），剩余受试者作为验证队列（n= 283）。在测试队列的MRI-PDFF<5%的志愿者（n= 66）中，分别在120 kVp组（n= 33）和140 kVp组（n= 33）各随机选取20人，组成阈值调整队列（n=40），测量肝脏和腹壁皮下脂肪组织在高、低能量箱下的平均CT值，作为物质分离阈值。在测试队列中，观察采用对比调整前（机器提供的参考阈值）阈值，测得CT-FF值与MRI-PDFF值的相关性和一致性，同时观察采用调整队列获得的阈值测得CF-FF与MRI-PDFF值间的相关性和一致性。结果：基于阈值调整队列数据，120 kVp下，肝脏组织在低、高能量箱的平均CT值分别为65 HU和70 HU，140 kVp下低、高能量箱平均CT值亦是65 HU、70 HU；脂肪组织在120 kVp低、高能量箱的平均CT值分别为−127 HU 和−96 HU，在140 kVp低、高能量箱的平均CT值分别为−125 HU和−92 HU，以上作为物质分离密度阈值。在测试队列中，阈值调整后CT-FF与MRI-PDFF的相关性（r，0.98比0.77）、一致性（ICC，0.980比0.770；r2，0.96比0.60）较前（基于机器提供的参考阈值测得的结果）明显提升，平均差值显著缩小（−0.7%比−18.1%）。在验证队列整组和不同的管电压及辐射剂量亚组中，CT-FF值与MRI-PDFF值的相关性和一致性都极好（r= 0.99，P< 0.001，r2= 0.98， ICC = 0.99），平均差值均不大于−0.7%。结论：本研究基于中国人肝脏组织特性，优化光子计数CT物质分离算法的密度阈值，首次建立了适用于国人的脂肪定量校正标准，显著提升测量准确性，有望为无创、精准定量肝脏脂肪含量提供新手段。
目的：评估1990年至2021年间，全球及中国不同年龄、性别、区域和社会人口指数（socio-demographic index，SDI）人群中2型糖尿病（type 2 diabetes，T2D）导致的慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）（CKD-T2D）的疾病负担。方法：基于2021年全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study，GBD）数据，分析204个国家和地区的CKD-T2D发病率、患病率、死亡率和伤残调整寿命年（disability-adjusted life years，DALYs），计算绝对数值及其95%不确定性区间（uncertainty interval，UI）。结果：1990年至2021年间，全球CKD-T2D的疾病负担显著增加，2021年新发病例达2 012 024例（95% UI为1 857 800~2 154 288），较1990年增长167.2%（95%UI为153.5%~182.6%），年龄标准化发病率（age-standardized incidence rate，ASIR）为23.07/10万[95%UI为（21.40~24.72）/10万]，较1990年上升21.0%（95%UI为15.0%~27.5%）。区域分析显示，北非和中东地区CKD-T2D的ASIR较高（42.802/10万）。相比于1990年，2021年中国的CKD-T2D发病人数显著增加，达354 157例（95% UI为321 265~382 784）粗发病率增长177.6%（95%UI为154.8%~205.5%），ASIR仅微升7.8%[95%UI为（-0.1%）~17.8%]；其余指标的粗率增长，而年龄标准化率（age-standardized rate，ASR）下降。2021年，全球65~74岁人群的CKD-T2D发病最高[65~69岁人群新发364 163例（95%UI为272 571~475 468例），70~74岁人群新发366 045例（95%UI为286 728~459 891例）]，其中男性负担高于女性[65~69岁，男性新发187 097例（95%UI为140 064~243 571例），女性新发177 066例（95%UI为132 338~231 769例）；70~74岁，男性新发187 216例（95%UI为146 377~234 997例），女性新发178 830例（95%UI为140 938~224 801例）]。SDI分层显示，在1990年至2021年间，高SDI地区CKD-T2D的ASIR最高，且持续上升；而低SDI地区的CKD-T2D死亡率最高，且改善有限。高血糖、肥胖、高热量饮食和高血压是CKD-T2D的主要危险因素。结论：CKD-T2D仍是重大公共卫生问题，中低收入国家及老年、男性群体的疾病负担突出。中国的粗率攀升，但年龄标准化死亡率（age-standardized mortality rates，ASMR）和DALYs下降。
近年来，针对血友病治疗中未满足的需求，已有较多研究取得了前所未有的药物治疗进展，包括数种创新机制疗法的开发，在伴或不伴抑制物的血友病患者中通过调节凝血酶生成来重新平衡止血。其中，涉及止血再平衡机制的非因子治疗取得了显著进展，临床研发聚焦点之一在抗组织因子途径抑制物（tissue factor pathway inhibitor， TFPI）疗法。TFPI是凝血途径中的关键抗凝蛋白，能够抑制组织因子（tissue factor， TF）介导的凝血启动，阻断TFPI活性，可以增强凝血酶生成，为血友病治疗提供了一种新的方法，且该机制同时适用于血友病A或血友病B患者，理论上对伴或不伴抑制物的患者均有效。至2025年6月，进入临床研发阶段或在国外上市的抗TFPI药物包括康赛珠单抗（concizumab）、马塔西单抗（marstacimab）、贝伐昔单抗（befovacimab）、KN057和MG1113。这些药物通过不同的抗体类型，以不同的结合力或靶向TFPI的不同结构域来抑制其活性。不同临床试验阶段的研究显示，这些药物在降低年出血率和改善患者预后方面具有良好的效果。此外，抗TFPI药品为皮下注射及给药间隔可长达1周，均为患者带来了便利。抗TFPI疗法代表了血友病治疗领域的一个重要转变。然而，抗TFPI疗法也面临一些挑战，如可能导致潜在的血栓风险，目前尚无适的实验室检测方法来监测治疗效果。
