摘要：目的:探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测195名对照者和105例混合型高脂血症患者的肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性,并研究其对血脂水平的影响。结果:混合型高脂血症组HL基因型和等位基因频率分布与对照组相比,均有显著差异(P＜0．05);GAvs GG,0R=1．446,95%CI:0．829～2．524;AA vs GG,OR=4．076,95% CI:2．068～8．035;A vs G, OR=1．978,95%CI:1．408～2．777。在混合型高脂血症组中除患者年龄和AA型载脂蛋白Al(Apo Al)水平外,其他基因型的各项指标均与对照组相同基因型有显著差异(P＜0．05)。混合型高脂血症组各基因型间的血脂指标均无差异(P＞0．05);而对照组AA型的TG水平明显高于GG型、GA型(P＜0．05),LDL-C水平则明显高于GG型(P＜0．05)。结论:HL基因启动子250G/A多态性与混合型高脂血症的发生相关,并可影响血浆脂类代谢。