诊断学理论与实践

诊断学理论与实践››2015,Vol. 14››Issue (02): 109-112.doi:10.16150/j.1671-2870.a0787

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血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来

Kaustuv Bhattacharya, Tiffany Wotton, Veronica Wiley, 侯宇航, 吴占河,

  1. 澳大利亚悉尼大学儿科系,澳大利亚新南威尔士洲新生儿筛查中心;哈尔滨医科大学附属第一医院血液科;澳大利亚亚历山大儿童医院;
  • 出版日期:2015-04-25发布日期:2015-04-25

    • Online:2015-04-25Published:2015-04-25

    摘要：细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来,随着疾病筛查及相应早期干预的开展,使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里,实验室技术发生了巨大变化,随着高通量筛选数据处理方法的应用,可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多,形成了一个庞大的疾病谱,而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部

    关键词:血片技术,疾病筛查,新生儿

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